Cada año, el último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha clave para sensibilizar a la población sobre estos padecimientos y destacar la importancia de la detección temprana. En este contexto, la Secretaría de Salud del estado de Querétaro (SESA) ha reiterado su compromiso con la atención de enfermedades poco frecuentes, promoviendo acciones concretas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Las enfermedades raras afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, lo que las hace poco comunes en términos individuales. Sin embargo, en conjunto, representan un desafío significativo para los sistemas de salud, ya que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), aproximadamente el ocho por ciento de la población mundial convive con alguna de estas afecciones.
En México, la Secretaría de Salud Federal ha reconocido una veintena de estas enfermedades, entre ellas la enfermedad de Pompe, el síndrome de Turner, la histiocitosis, la fenilcetonuria y la enfermedad de Fabry. Ante este panorama, la SESA de Querétaro trabaja continuamente en la detección y diagnóstico oportuno mediante el Tamiz Metabólico Neonatal, que se realiza en 198 Centros de Salud del estado, así como en los Hospitales Generales de San Juan del Río, Cadereyta y Jalpan, y en el Hospital de Especialidades del Niño y la Mujer.
Este tamizaje, que debe realizarse entre las 72 horas y el quinto día de vida del recién nacido, permite detectar enfermedades como Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarrenal, Galactosemia, Fenilcetonuria, Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa y Fibrosis Quística. Con esta estrategia, la SESA busca reducir las complicaciones a largo plazo y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Además del tamiz neonatal, la Secretaría de Salud refuerza sus programas de educación y sensibilización sobre estas enfermedades, fomentando la investigación y colaboración con instituciones especializadas. La dependencia invita a la población a informarse y acudir a su Centro de Salud más cercano para conocer más sobre estos padecimientos y las opciones de diagnóstico disponibles.